Syge børn er aldrig rart. Men det værste er, når syge børn ikke bliver raske. Magnus er et af de børn, der skal leve med en usynlig sygdom, der påvirker hele hans familie og hans hverdag. Altid. Uden at kunne trykke på pauseknappen. Der er altid et hensyn, en lang række regler, Magnus skal leve efter. Og overholder han dem ikke, kan det gå rigtig galt.
Et lille snit i hælen. Det er ren rutine for alle nyfødte børn. En simpel lille blodprøve, som langt de fleste nybagte forældre aldrig sætter sig rigtigt ind i, ”fordi hvorfor skulle det lige ramme vores barn”…
Vores verden gik i sort…
Sanne er vokset op i Øse, hvor hun også lærte sin mand, Martin, at kende, da de var ganske unge. De er i dag forældre til Emma på 5 år og Magnus på 2 år, og familien er bosat i Esbjerg.
– Det var slet ikke noget, vi tænkte over – vi havde jo været det hele igennem med Emma, så selvfølgelig regnede vi med, at vi denne gang skulle hjem fra sygehuset med en sund og rask lille dreng. Alt var selvfølgelig, som det skulle være, fortæller Sanne Karlsen.
Men det var en kedelig besked, lægerne måtte overbringe det nybagte forældrepar. Deres søn var født med den sjældne sygdom Phenylketonuri også kendt som Føllings syge, forkortet som PKU. Det er en meget sjælden sygdom – her i landet fødes kun 5-6 børn årligt med PKU.
– Det var en helt ny verden, der ventede, jeg tror slet ikke, vi forstod det til at begynde med. Men det betød i første runde, at jeg ikke måtte amme Magnus. Han skulle have specialkost, forklarer Sanne, der satte alle sejl til for at forstå sygdommen. Lære den at kende – vænne sig til den nye livsstil, familien uvilkårligt nu var tvunget ind i.
– Vores verden gik i stå. Vi skiftedes til at græde. Men jo mere vi lærer og som tiden går, bliver det ’’hverdag’’. Altså det vil jo nok aldrig blive hverdag, men det bliver vores specielle egen hverdag…
Speciel kost
PKU er en stofskiftesygdom. Børn der fødes med sygdommen er fuldkommen normalt udviklet. Men de kan ikke i tilstrækkeligt omfang omdanne den livsnødvendige aminosyre, phenylalanin til en anden aminosyre, tyrosin, sådan som det normalt sker i organismen.
En sådan ophobning af phenylalanin og en mangel på tyrosin, fører til alvorlig psykisk udviklingshæmning. Uden en behandling vil barnets nervesystem blive skadet allerede indenfor det første leveår. Derfor er det vigtigt straks fra fødslen at begrænse phenylalaninindtagelsen, så hjernen ikke skades. Da phenylalanin indgår i alle proteiner, består behandlingen i en nøje kontrolleret proteinfattig diæt.
– Magnus må i store træk ikke indtage proteinrig føde. Fordi det vil skade hans hjerne. Det vil sige, han blandt andet skal holde sig fra mælk og kød. Og det er vigtigt, at al kost er nøje tilrettelagt, afmålt, vejet og tilpasset netop ham. Det er kort sagt temmelig besværligt, lyder det fra Sanne, der i øvrigt målrettet går efter at ”familien spiser fra samme fad”. – Vi spiser alle sammen gulerodsfrikadeller og kartoffelmos tilberedt uden mælk. Sådan er det, og vores datter på år er okay med det. Men hun får altså også en kødfrikadelle, smiler Sanne og forklarer:
– Vi spiser alm. frikadeller og Magnus får gulerodsfrikadeller, så laver vi salat og kartoffelmos som han også må få af. Det er blevet vores nye livsstil.
Sanne fortæller videre, hvordan hun ofte har siddet og kigget på sine veninder, der bare kan give deres børn af lasagnen på deres egen tallerken og en Mariekiks.
– Det gør ondt et sted. Og jeg håber, at folk værdsætter, at de har en frihed i bare at kunne give deres børn det, de vil, – kunne tage ud og spise på restaurant spontant, tage ud og rejse uden at skulle tænke på mad, på at tage blodprøver, aminosyretilskud, adgang til køkken, køleskab osv.
Intet alternativ
Magnus går i vuggestue og han har det godt. Han vokser, trives, leger og udvikler sig ganske som alle andre på hans alder. Og med sine 2 år er han ikke klar over denne alvorlige lidelse, han skal leve med resten af sit liv.
– Han kender ikke til andet. Og vi kan styre det for ham nogle år endnu, men vi ved jo, at han går en tilværelse i møde med store udfordringer. Han kan ikke bare takke ja til fredagskagen i skolen. Eller spontant spise med hjemme ved legekammeraterne…
Magnus har altid sin egen kage i fryseren eller snolder i skabet. Han spiser sammen med de andre børn i vuggestuen, men har selv mad med der ligner det de andre får. Og ind imellem får de også noget, han kan tåle såsom en salat.
– Magnus’ kost er styret 100 % af hensyn og nøje tilrettelagt kost. Og det bliver aldrig anderledes. Men vi gør alt for at klæde ham på til at klare de her udfordringer – man kan jo sige, at han er i samme båd som eksempelvis diabetes-patienter, Magnus’ sygdom er bare ikke særlig kendt….
Og netop det her med, at PKU ikke er særlig udbredt, kan af og til give forældrene lidt knubs. De oplever desværre, at uvidenhed kan afstedkomme nogle temmelig uheldige kommentarer, ligesom de også er blevet anklaget for at være pylrede.
– Men det er jo fordi, folk ikke forstår alvoren. Og det er nok også svært, når man ikke selv har oplevet det tæt på, lyder det fra Sanne. – Alt bliver med tiden lettere og bedre. Og vi må ikke dvæle ved, hvor besværligt og synd det er for ham. For sådan må hans liv ikke være. Vi er optimistiske og glade for at det blev opdaget.
Prøv en PKU-dag
- 28. juni er der International PKU-dag, og det blev i den danske forening markeret d. 18. juni med en hyggelig dag i Legoland. Sanne Karlsen er aktiv i foreningen, hvor hun blandt andet slå et slag for udbredelsen af sygdommen – fordi som hun siger: Viden er med til at flytte fordomme og skabe forståelse!
I forbindelse med den Internationale PKU-dag opfordrer Sanne folk til prøve at leve som Magnus og alle andre PKU-ramte gør.-Jeg har masser af opskrifter. Det kunne være sjovt, hvis folk vil prøve en dag at gå i Magnus’ fodspor. Det kan godt være de er små, men Magnus sætter kæmpe aftryk. Hans liv har allerede budt på flere blodprøver, besøg på PKU center og broccoli end andre 2-årige.
Sannes blog:
http://pkumor.bloggersdelight.dk/
Fakta:
- PKU er det samme som Phenylketonuri og Føllings syge.
- I Danmark fødes der årligt 5-6 børn med PKU.
- PKU er en stofskiftedefekt.
- Stofskiftedefekten kaldes Phenylketonuri, PKU. Undertiden “Føllings syge”, efter den norske læge Asbjørn Følling, som opdagede sygdommen i 1934.
- Børn med PKU er fuldkommen normalt udviklede ved fødslen, men kan ikke i tilstrækkeligt omfang omdanne den livsnødvendige aminosyre, phenylalanin, til en anden aminosyre, tyrosin, sådan som det normalt sker i organismen.
- Når et barn med PKU behandles korrekt, udvikler det sig helt normalt, og det bliver lige så kvikt og frækt som andre børn.
- Ud af hver 12.000 børn, der fødes i Danmark, er der et barn, som ikke må få mælk, kød, æg, fisk, og andre almindelige proteinholdige fødemidler. Alligevel udvikler de sig normalt.
- Årligt fødes der 5-6 børn, der har det sådan. De har en arvelig stofskifte-defekt.
